Choroba Pompego – znana również jako choroba spichrzeniowa glikogenu typu II (GSD II) – jest rzadkim, ale poważnym zaburzeniem metabolicznym, które dotyka zarówno ludzi, jak i psy. Jej nazwa pochodzi od holenderskiego patologa Joannesa Cassianusa Pompe’a, który po raz pierwszy opisał tę chorobę w 1932 roku po zaobserwowaniu jej skutków u niemowląt. Zaburzenie to jest spowodowane niedoborem enzymu alfa-glukozydazy kwasowej (GAA), który ma kluczowe znaczenie dla rozkładu glikogenu na glukozę w lizosomach. W przypadku niedoboru lub braku GAA glikogen gromadzi się w różnych tkankach, zwłaszcza w komórkach mięśniowych, co prowadzi do postępującego osłabienia mięśni i innych powikłań ogólnoustrojowych.
Oto, co powinieneś wiedzieć o objawach, przyczynach i leczeniu tego schorzenia.
Sprawdź, czy potrafisz odczytać mimikę tych kotów!
Objawy choroby Pompego u psów
(Zdjęcie kredytowe: ValerijaP | Getty Images)
Objawy choroby Pompego u psów mogą się znacznie różnić w zależności od wieku wystąpienia, nasilenia niedoboru enzymu i tempa gromadzenia się glikogenu w różnych tkankach. Ogólnie rzecz biorąc, GSD II może występować w dwóch postaciach: młodzieńczej i dorosłej.
- Postać młodzieńcza: Szczenięta mogą wykazywać objawy już w wieku od kilku tygodni do kilku miesięcy. Typowe objawy obejmują uogólnione osłabienie mięśni, trudności w połykaniu i słaby wzrost. Postać ta postępuje szybko i może prowadzić do poważnych zaburzeń oddechowych i problemów kardiologicznych.
- Postać dorosła: Psy mogą nie wykazywać objawów aż do późniejszego okresu życia, zwykle między drugim a piątym rokiem życia. Psy dotknięte chorobą mogą wykazywać objawy nietolerancji wysiłku fizycznego, osłabienie mięśni, sztywność i stopniowy spadek mobilności. W przeciwieństwie do postaci młodzieńczej, progresja jest zwykle wolniejsza, ale z czasem może być wyniszczająca.
Przypadki o młodzieńczym początku mają zazwyczaj gorsze rokowania ze względu na szybki postęp choroby i wczesne wystąpienie objawów zagrażających życiu. Bez leczenia psy dotknięte chorobą mogą żyć tylko do dwóch lat. W przeciwieństwie do tego, przypadki o początku w wieku dorosłym mogą mieć stosunkowo lepsze rokowanie, ale nadal stoją przed poważnymi wyzwaniami związanymi z osłabieniem mięśni i kwestiami mobilności. Dlatego też wczesna diagnoza i kompleksowy plan leczenia mają kluczowe znaczenie dla poprawy jakości życia i wydłużenia życia psów z chorobą Pompego.
Przyczyny choroby Pompego u psów
(Zdjęcie kredytowe: xavierarnau | Getty Images)
Choroba Pompego – znana również jako choroba spichrzeniowa glikogenu typu II (GSD II) – jest rzadkim, ale poważnym zaburzeniem metabolicznym, które dotyka zarówno ludzi, jak i psy. Jej nazwa pochodzi od holenderskiego patologa Joannesa Cassianusa Pompe’a, który po raz pierwszy opisał tę chorobę w 1932 roku po zaobserwowaniu jej skutków u niemowląt. Zaburzenie to jest spowodowane niedoborem enzymu alfa-glukozydazy kwasowej (GAA), który ma kluczowe znaczenie dla rozkładu glikogenu na glukozę w lizosomach. W przypadku niedoboru lub braku GAA glikogen gromadzi się w różnych tkankach, zwłaszcza w komórkach mięśniowych, co prowadzi do postępującego osłabienia mięśni i innych powikłań ogólnoustrojowych.
Oto, co powinieneś wiedzieć o objawach, przyczynach i leczeniu tego schorzenia.
Sprawdź, czy potrafisz odczytać mimikę tych kotów!
- Objawy choroby Pompego u psów
- (Zdjęcie kredytowe: ValerijaP | Getty Images)
- Objawy choroby Pompego u psów mogą się znacznie różnić w zależności od wieku wystąpienia, nasilenia niedoboru enzymu i tempa gromadzenia się glikogenu w różnych tkankach. Ogólnie rzecz biorąc, GSD II może występować w dwóch postaciach: młodzieńczej i dorosłej.
Postać młodzieńcza: Szczenięta mogą wykazywać objawy już w wieku od kilku tygodni do kilku miesięcy. Typowe objawy obejmują uogólnione osłabienie mięśni, trudności w połykaniu i słaby wzrost. Postać ta postępuje szybko i może prowadzić do poważnych zaburzeń oddechowych i problemów kardiologicznych.
Postać dorosła: Psy mogą nie wykazywać objawów aż do późniejszego okresu życia, zwykle między drugim a piątym rokiem życia. Psy dotknięte chorobą mogą wykazywać objawy nietolerancji wysiłku fizycznego, osłabienie mięśni, sztywność i stopniowy spadek mobilności. W przeciwieństwie do postaci młodzieńczej, progresja jest zwykle wolniejsza, ale z czasem może być wyniszczająca.
Przypadki o młodzieńczym początku mają zazwyczaj gorsze rokowania ze względu na szybki postęp choroby i wczesne wystąpienie objawów zagrażających życiu. Bez leczenia psy dotknięte chorobą mogą żyć tylko do dwóch lat. W przeciwieństwie do tego, przypadki o początku w wieku dorosłym mogą mieć stosunkowo lepsze rokowanie, ale nadal stoją przed poważnymi wyzwaniami związanymi z osłabieniem mięśni i kwestiami mobilności. Dlatego też wczesna diagnoza i kompleksowy plan leczenia mają kluczowe znaczenie dla poprawy jakości życia i wydłużenia życia psów z chorobą Pompego.
Przyczyny choroby Pompego u psów
(Zdjęcie kredytowe: xavierarnau | Getty Images)
- Mechanizm leżący u podstaw choroby Pompego u psów odzwierciedla ten występujący u ludzi. Lizosomy, które działają jako centra recyklingu komórkowego, polegają na GAA do rozkładania glikogenu. U psów cierpiących na GSD II mutacja w genie kodującym GAA upośledza ten proces. Wynikające z tego nagromadzenie glikogenu występuje głównie w komórkach mięśniowych, w tym w mięśniach szkieletowych i mięśniu sercowym, które są wysoce zależne od wydajnej produkcji energii. Z czasem nadmiar glikogenu zaburza normalne funkcje komórkowe, prowadząc do degeneracji i śmierci dotkniętych komórek.
- Choroba Pompego jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że pies musi odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu – po jednej od każdego z rodziców – aby rozwinąć chorobę. Psy, które odziedziczyły tylko jeden wadliwy gen, są uważane za nosicieli i zazwyczaj nie wykazują objawów. Mogą one jednak przekazać gen swojemu potomstwu.
- Chociaż choroba Pompego może potencjalnie dotknąć każdą rasę, niektóre rasy wydają się być bardziej zagrożone ze względu na predyspozycje genetyczne. Należą do nich:
- Lapphund fiński
- Lapphund szwedzki
Lapponian Herder
